Myogene Ptosis (CPEO)

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie

MARKUS J. PFEIFFER

Zusammenfassung
Die Ptosis im Rahmen der chronisch progressiven externen Opthalmoplegie (CPEO) ist häufig das erste Symptom einer sehr seltenen systemischen Muskelerkrankung. In der Progression über viele Jahre treten oft später Einschränkungen der Augenmotilität auf, die den Verdacht auf CPEO begründen. Man beobachtet in den Jahren der Frühphase eine einfache erworbene Ptosis, die mit Levatorchirurgie korrigiert werden kann. Wegen der außerordentlichen Seltenheit der CPEO ( <1% der Ptosisformen) werden aufwändige Muskelbiopsien oder genetische Analysen der mitochondrialen DNA zunächst nicht primär in Erwägung gezogen. Intraoperative Beobachtungen während der Ptosischirurgie und postoperative Motilitätsprobleme erwecken jedoch schon in der Frühphase den Verdacht auf CPEO und begründen diese speziellen Untersuchungen. Nach Bestätigung einer CPEO können alternative Operationsverfahren, z.B. Frontalissuspension [5] eingesetzt werden.

Abstract
Ptosis is often the first symptom of chronical progressive external ophthalmoplegia (CPEO), a rare muscle disorder. Progressing disease leads after years to defects of ocular motility, a sign to suspect CPEO. Ptosis is present in the early stadium of the disease and can be corrected by levator surgery. Due to the rarity of CPEO ( <1% of ptosis patients), further diagnostic steps with muscle biopsy and genetic analysis of mitochondrial DNA are usually not considered in the early phase. Intraoperative abnormal observations during ptosis surgery and postoperative motility problems are signs of CPEO. If CPEO is confirmed, alternative surgical methods can correct the ptosis, like frontalis suspension.

Introducción

La oftalmoplégia progresiva externa es una debilidad progresiva de los músculos extraoculares (Músculos rectos, oblicuos y el músculo elevador) debido a un defecto hereditario mitocondrial. Hay una progresiva reducción de la motilidad ocular con una ptosis complicada por la falta del fenómeno de bell. Se puede corregir con una supensión a la ceja (o el músculo frontal, que suele funcionar normalmente). La supensión debe ser mínimasólo para destapar el eje óptico y no inhibir el cierre ocular.

Ätiologie, klinischer Verlauf

Einteilung in 2 CPEO-Gruppen
Die erworbene Ptosis ist meist das erste Symptom und kann zwischen dem ersten und dem vierten Lebensjahrzehnt auftreten. Über Jahre und Jahrzehnte kommt es zu weiteren Einschränkungen z.B zu okulären Motilitätsstörungen. Der Nachweis der Erkrankung erfolgt durch Muskelbiopsie, bei der sich geschädigte Fasern „ragged fibres“ erkennen lassen, die durch molekulare Analyse von Mutationen der mitochondrialen DNS bestätigt werden [1,2].
Bei den Sonderformen CPEO plus sind neben den äußeren Augenmuskeln weitere Muskelgruppen betroffen. Beim Kearns-Sayr Syndrom treten zusätzlich kardiale und respiratorische Probleme auf.

Fallzahlen in meiner lidchirurgischen Praxis:
In den vergangenen 30 Jahren wurden mehr als 3000 Ptosisoperationen in meiner Praxis durchgeführt. Nur bei ca. 5 % der Fälle bestand eine einseitige oder beidseitige erworbene Ptosis, die sich vor dem 40. Lebensjahr manifestierte (entsprechend der Auswertung der Daten der letzten 500 Patienten) (Abb.)
Vermutlich findet sich hochgerechnet unter der Gesamtzahl der 3000 Fälle eine Gruppe von 150 Fällen mit erworbener Ptosis vor dem 40. Lebensjahr, die die seltene Gruppe der CPEO beinhaltet. Es wurde allerdings nur bei 11 (7,3%) unter den 150 Patienten eine CPEO nachgewiesen.
CPEO Gruppe1: Bei fünf männlichen Patienten (Gruppe 1) bestand eine beidseitige Ptosis mit deutlich eingeschränkter Augenmotilität. Die Diagnose CPEO wurde bereits bei der ersten Untersuchung vermutet und laboranalytisch bestätigt (Abbildung 1). Die Ptosis konnte in allen Fällen durch Brauensuspension [5] korrigiert werden (Abbildung 2)
CPEO Gruppe 2: Bei sechs Patienten (5 Frauen und 1 Mann) bestand anfangs eine einseitige Ptosis ohne behindernde Augenmotilitätsstörung (Abbildung 3). In dieser Gruppe nahm die Ptosis im Verlauf von Jahren zu oder rezidivierte nach der Levatorchirurgie, während auch die Motilitätsstörungen allmählich zunahmen. Es bestand bei der ersten Untersuchung kein Verdacht auf CPEO. Deshalb wurde zunächst auf eine weitergehende Diagnostik verzichtet.
Diagnostische Problematik: Bei den sechs Patienten (4%) mit einseitiger, vor dem 40. Lebensjahr erworbener Ptosis wurde die Ätiologie der CPEO anfangs nicht in Erwägung gezogen. Die zielgerichtete Diagnostik mittels Muskelbiopsie und Analyse der mitochondrialen DNS erfolgte erst nach dem Rezidiv der Ptosis oder auf Grund von Komplikationen der defekten Hornhautprotektion.
Diagnostische CPEO Warnzeichen bei Levatorchirurgie : Schon bei der Levatorchirurgie findet man intraoperative und postoperative Warnzeichen, die Hinweise auf die Erkrankung CPEO geben:
Intraoperativ: In örtlicher Betäubung beobachtet man nach subkutaner und retroseptaler Infiltrationsanästhesie einen Totalausfall der Levatorfunktion, die sich erst nach Stunden erholt.
Postoperativ: Das Bell-Phänomen ist nach dem Eingriff abwesend oder geschwächt.

Diagnostische Konsequenzen bei CPEO Verdacht:

Spezifische CPEO Diagnostik (Muskelbiopsie und Analyse der mitochondrialen DNA) [3]

Chirurgische Konsequenzen bei nachgewiesener CPEO
Die Levatorchirurgie ist bei fortgeschrittener CPEO kontraindiziert, da der resultierende erschwerte Lidschluss in Kombination mit dem Ausfall des Bellphänomens zur Gefährdung der Hornhaut durch Expositionskeratitis führt. Vorausgegangene Levatorkürzungen müssen durch Tenotomie der Lidheberstrukturen rückgängig gemacht werden. Die Lidhebung wird durch Frontalissuspension, z.B. Brauensupension mit autologer Fascia lata erreicht. Voraussetzung ist die spontane, unwillkürliche Brauenhebung. [4,5]
Schlussfolgerung
Da nur bei 4% der vor dem 40. Lebensjahr erworbenen, einseitigen Ptosen eine CPEO als Ursache besteht, ist die aufwändige Diagnostik der Muskelbiopsie und der mitochondrialen DNA-analyse nicht voreilig als screening Test indiziert.
Erst nachdem bei der Levatorchirurgie die o.g. Warnzeichen (Ausfall der Levatorfunktion, Ausfall des Bellphänomens, Ptosisrezidiv) auftreten, ist die spezifische CPEO Diagnostik dringend angezeigt.
Chirurgisch bietet die Rücklagerung des zuvor operierten Levator zur Verbesserung des Lidschlusses und die Lidhebung durch Brauensuspension mit autologer fascia lata eine bewährte Alternative

Cirugía: Suspensión mínima a la ceja (músculo frontal)

La supensión transmite el movimiento de la ceja al tarso del párpado por un colgajo de la fascia del órgano de Charpy (fascia del cojín de grasa debajo de la ceja), que tiene una importante motilidad vertical.


Präperativ: Beidseitige Myogene Ptosis.	Postoperativ: wegen des fehlenden Bell Phänomens wurde eine minimale Hebung angestrebt. Die Faszie des Subbrauenfettkörpers wurde mobilisiert und auf dem Tarsus fixiert.


Myogene Ptosis (CPEO) präoperativ.	Postoperativ nach Brauensupension mit autologer Fascia lata.